Diskuze – kategorie

Dobrý den, máme podezření na celiakii u syna (7 let).Od dvou-tří let má příšerně popraskané koutky a vyrážku/praskliny/mokvání do krve kolem pusy (asi 1-2cm kolem dokola. Zabírají jen krtikoidy a do týdne je to zpět), hnědým "kamenem potažené" místy zuby.Děda (můj otec) má celiakii, na níž skoro umřel v 50-ti letech.Genetika pozitivní, testy u praktické lékařky pozitivní (výsledky níže, test na naši žádost. Po testu lékařka přiznala, že ví, že ta vyrážka u celiaků bývá). Netuším, zda syn tehdy před vyšetřením jedl lepek moc nebo málo - asi tak nějak normálně (ale rozhodně ne doporučované "4 krajíce denně" jak jsem zde kdesi četl). Ty "koutky" (cheilosis) zmiňuje jako příznak i můj otec, kámen i cheilosis zmiňují tyto studie. http://www.rjor.ro/uploads/revista/2014/no1/ORAL-MANIFESTATIONS-IN-CELIAC-DISEASE-CHILDREN.pdfhttps://jcda.ca/article/b39 A teď o co mi jde.Byli jsme teď na gastro a paní doktorka (cca 30 let, praxe s celiakií zřejmě omezená?) tam ženě říkala, že "suchý ekzem kolem úst" (byl po zaléčení kortikoidovou mastí) nejsou symptomem celiakie - tam že jsou vyrážky s puchýřky. Já vím, že tomu tak není, možná to chtěla jen zjednodušit pro laika...? Na kámen nám doporučila "Elmex" (OMG). Vyšetření nám naplánovala až do ledna (diagnostikujeme už od června - dlouhé čekací lhůty, prázdniny, covid...), takže nás čeká další zima s vyrážkou s tím, že jestli to dobře chápu, tak před vyšetřením máme do syna cpát lepek co to jde...? (resp. má jíst "normálně" čtyři krajíce chleba denně 🙁 ) Můžete mi někdo znalý kouknout na hodnoty níže (i krev - živiny - železo atd) a říct, jaký by mohl být nějaký rychlejší postup diagnózy (biopsii ale opravdu nepreferujeme)? Připadá mi, že ho už jen v zájmu "diagnózy" jen trápíme a že by bylo možná rychlejší lepek vysadit. Ale tam se zase zdráhá žena, protože by mu musela vařit do kastrůlků do školy - ta chce diagnózu potvrdit. Díky moc Ondřej S.

LÉKAŘSKÁ ZPRÁVA: Děda (otec otce) má celiakii (v 50 letech na to skoro umřel, než mu doktoři byli schopní udělat diagnózu - trvalo jim to dva roky! Ve finále měl 40kg i s postelí, nemohl ani chodit.) U obvoďačky byl (na naší žádost) proveden screening na celiakii, který byl "pozitivní" (tak se to doslova píše na zprávě) - viz hodnoty níže. IgA v normě = 1,62g/l (meze uvádí laboratoř jako 0,21-2,91), ITG IgA = 13,5U/ml = negativní, ale meze uvádějí jako "<15", takže tady s mi to zdá už blízko limitu deaminovaný gliadin IgG = 38,5U/mluvádějí jako "slabe pozitivni", a meze uvádějí jako "<15" Ostatní členové rodiny nevyšetření. Bolesti břicha nemá, roste dobre, prospívá (nevím jak to poznat u kluka, který roste. Teď se nám zdá trochu hubenější, ale to může být tím, že se povytáhl), jí všechno, chuť k jidlu dobrá. Stolice 1-2x denně, tak v 50% řidší, ale ne vodová, zácpu nemá. V noci spí dobře, chronicky unavený není, jen proti sestře chodí dřív spát kvůli větší únavě/ospalostiOd batolecího věku věku "atopický ekzém", přetrvávají projevy kolem úst (ve skutečnosti do krve popraskané koutky "cheilosis" s 1-2cm "aurou" vyrážky a popraskáním do krve kolem celé pusy kolem dokola. To je velice bolestivé, svědivé a to nás žene k léčbě a pátrání po příčině. Tedy společně s nahnědlým povlakem na zubech a s kazivými zuby v 7 letech - to nikdo z rodiny nemá) Rozbory krve z gastroenterologie (TUČNĚ = MIMO LIMITY? BYLY HODNOTY S--GLU, S--AST, S--PROT, S--Ferritin, B--MCV, B--LE, B--NE) Biochemie - krev: S-Na: 141 SK 4.1 S-CI: 105 S--Ca 2,26 S-GLU. 3,60 S UREA 5,5 S--KREA 59,2 S--TBIL: 6,2 S--BILK: 1,8 S-ALT: 0,28 S-AST 0,84 S-GGT: 0,21 S-ALP 4.55 S-AMS: 1,17 S-LPS: 0,55 S-CRP: 467 S--PROT: 63,5 S--ALB: 40,5 S-Fe: 13.7 S--Ferritin: 6,9 S-TSH: 2,924 S-FT4. 16.0 Krevní obraz: B--ERPR 4,83 B-HB. 122,00 B--HTC: 36.80 B-MCV. 76,30 B- MCH.: 25,20 B--MCHC: 33,10 B-RDW. 13,30 B-LE. 4,08 B-MPV 8.40 B TRPR: 296,00Diferenciál strojový: B-NE. 33,70 B--LY 47 20 B--MO. 760 B-EO 8,70 B BA 0,50 Nezarazené metody: B--LUC 2,3 Pozitivní genetika pro celiaky: DQ8 pozitivní - asociováno s rizikem celiakie, DQ 2,5 negativní Obj. afebrilní, eupnoe, KP komp., hydratace v normě na zubech povlak (nahnědlý - už prakticky od batolete), ORL oblast klidná, na kůži kolem úst rezidua atop, ekzému (rezidua proto, že jsme mu před pár dny nasadili kortikoidy - už to měl moc krvavé), ASP, 2 ozvy., Dýchání bilat. symetrické, bez oslabeni, zcela bez vedl. fenomenů, výdech volný. Břicho měkké volně prohm., palp. nbeol, h+L či rezistenci nehm., končetiny bpn. otoky 0, kůže čistá. ASP, 2 ozvy, končetiny bpn., otoky 0. Závěr: pozitivní RA pro celiakii, pozitivní genetika pro celiakie (HLA DQ 8) Dop.: dnes odběry imunologie + kontrolní KO+diff. Zatim bez bezlepkové diety,

http://www.rjor.ro/uploads/revista/2014/no1/ORAL-MANIFESTATIONS-IN-CELIAC-DISEASE-CHILDREN.pdf https://jcda.ca/article/b39

Omlouvám se za nepřehlednost - nějak se při kopírování textu ztratily Entery... Ještě jsem mluvil s lékařkou a podle ní vyšly první testy na tTG a EMA negativní (ani ne hraniční, ale absolutně nízké). Testy bude ještě opakovat... Pokud vyjdou zase negativní, tak je otázka, jestli má cenu dělat biopsii?? Jsou případy, kdy je tTG a EMA negativní a biopsie pozitivní? Taky nám doporučila vyšetření na alergologii na alergii na lepek a obecně na potravinové alergie. Ta vyrážka je ale chronická, je přítomná po celý rok. Takže by to muselo být něco z běžné stravy (určitě ne pomeranče, určitě ne ořechy atd.) - lepek nebo laktóza (moje dedukce)... Napadá Vás ještě něco jiného? O "koutcích" paní doktorka jako příznaku neví (ale nevylučuje), o zubech/povlaku také ne... Všechny ty studie asi ještě do ČR nedorazily :/

/// https://www.solen.cz/incpdfs/inf-990000-5600_10_005.pdf /// Tady čtu, že bohužel: "Za jediné spolehlivé diagnostické kritérium celiakie je stále i dnes považováno vymizení klinických příznaků po nasazení bezlepkové diety. Jsou popisovány také případy, kdy pacienti, kteří nemají zvýšenou koncentraci anti-tTG ani anti-DGP ani rizikové HLA DQ alely reagují pozitivně na bezlepkovou dietu (NCGS)" Tetu celému nerozumím, ale mám za to, že ani negativní tTG (a EMA?) nemusí znamenat, že to celiakie není?

Tak podle lékařky na gastro je i další rozbor na tTG a EMA negativní. Zkoušíme ještě alergologii (potravinové alergie). Jestli z toho nic nevyleze, tak se asi vrátíme zpět na gastro, aby vyloučili celiakii biopsií...?

Dobrý den, o vyjádření k Vašim dotazům jsme požádali lékaře. Kontaktujte nás na emailu celiak@celiak.cz. SpBD