Diskuze – kategorie

Dobrý den, zajímalo by mě, zda je lepší preventivní vyšetření na celiakii u malých dětí, pokud jí má jeden z rodičů. Já jsem zjitila, že mám celiakii po dvacátém roce, když jsem už měla velké zdravotní problémy. Teď mám dvouletou dceru, která je bez příznaků. Paní doktorka na alergologii a imunologii mi říkala, ať to zatím neřeším, pokud nemá příznaky. Ale já si nejsem jistá, jestliže je celiakie vrozená a příznaky se mohou objevit až později, tak jestli už potom není pozdě, pokud se to začne řešit až s přiznaky. Zajímali by mě Vaše zkušenosti, zda jste nechali preventivně vyšetřit Vaše děti a v jakém věku. Děkuji

Dobrý den, o odpověď na Váš dotaz jsem požádali dětského gastroenterologa z Nemocnice Motol Prof. MUDr. Jiří Nevorala, CSc. : Nejlepší postup pro vyšetření dítěte, jehož jeden z rodičů má celiakii, je provést genetické vyšetření. Pokud dítě není nositelem HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 antigenů, prakticky nemůže onemocnět celiakií a další sledování není potřeba. Pokud je dítě nositelem jednoho z antigenů, které predisponují ke vzniku celiakie, může se u něho celiakie rozvinout, ale také nikdy nemusí. Uvedené HLA antigeny má totiž 35 %-40 % procent populace, ale pouze u 1 % celiakie skutečně vznikne. Vysvětlení spočívá ve skutečnosti, že na vznik onemocnění mají vliv ještě jiné geny, které se však nestanovují. Genetické vyšetření se proto nehodí k určení diagnózy, ale pouze u části populace k jejímu vyloučení. Dítě rodičů s celiakií, které je nositelem genetické dispozice, je proto třeba dále sledovat a opakovaně vyšetřit protilátky specifické pro celiakii, tj. protilátky proti tkáňové transglutamináze a protilátky proti endomyziu. Protože klinický obraz celiakie u dětí se v posledních desetiletích změnil, onemocnění často začíná později a méně nápadně, je potřeba se k lékaři přihlásit při jakémkoliv podezření. Pokud jsou protilátky specifické pro celiakii negativní, doporučuje se vyšetření protilátek opakovat v intervalech 1-3 let do plnoletosti. Riziko, že dítě rodičů s celiakií také onemocní, je přibližně 10 %. Pokud někteří rodiče se chtějí o celiakií u dětí dozvědět více, je možné získat informace na internetových stránkách Pracovní skupiny pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu při České pediatrické společnosti v části „Pro pacienty“ na adrese www.gastroped.cz.

Dobrý den, moc Vám děkuji za za informace. Veronika

Dobrý den, mám celiakii. U mých dětí jsem vyšetření na celiakii řešila při začínajících problémech (bolení břicha, častější nemocnost). U starší dcery se ji již ve 4 letech dělali nejdříve test na lepek, který byl negativní a pak i genetika, která byla také negativní. Nyní můj mladší syn (6let) si začal v poslední době stěžovat na bolení břicha, tak jsem mu nechala dělat testy. Vyšly mu pozitivní, tak nás dětská doktorka odeslala na dětskou gastroentrologii. Nyní mu i tam vyšly výsledky pozitivní a musím se rozhodnout, zda se mu bude dělat biopsie, aby se mu celiakie potvrdila. Ta se provádí v celkové narkóze. Teď nevím, zda to podstoupit či nikoliv. Stejně bude muset vždy dodržovat dietu. Když bude střevo poškozené nebo normální, tak se doporučuje dodržovat bezlepková dieta. Jaký je Váš názor na biopsii. Je třeba ji podstupovat a vystavovat dítě narkóze? Děkuji za opověď

Dobrý den, nechci tady rozebírat názory na biopsii. Ale pokud budete žádat o jakoukoliv finanční pomoc - příspěvek na péči, příspěvek od pojišťovny, třeba bude jednou i nějaká další finanční pomoc - např. jako na Slovensku, tak je potřeba, abyste měla řádně stanovenou diagnózu. Ta je v současné době stanovena na základě biopsie, nebo pokud je při odběru krve u dětí více jak 10x překročena horní hranice referenční meze. Nevím, jak je tomu u Vašeho syna, to se musíte domluvit s dětským gastroenterologem. Genetiku jste si nechávala u syna dělat?

Dobrý den, genetika se u něho nedělala. Paní doktorka říkala, že už nám k ničemu nepomůže, když mu výsledky na protilátky vyšly pozitivně. Kdyby je měl negativní a měl problémy, tak by se dělala genetika, jako u mé dcery. Jak vysoké hodnoty měl to přesně nevím. Myslím, že hodnoty měl 4x vyšší při prvním vyšetření a nyní je má ještě vyšší. Ještě jsem tuto situaci řešila s jiným gastroentrologem a ten by už biopsii nedělal, že je to zbytečné. Když mám já celiakii a u dítěte vyšli protilátky pozitivní. A navíc narkóza je také pro tělo zátěž. Také mě upozornil, že jediný problém by byla pojišťovna, jak popisujete. Raději oželím peníze, než ho zbytečně vystavovat riziku narkózy, když stejně musí dietu držet. Třeba časem někdo v pojišťovně tuto situaci začne řešit a bude logicky postupovat, aby se stanovila diagnóza i bez biopsie, tam kde je to zbytečné. Děkuji. S pozdravem.

Paní Dagmar, můžete mi napsat na mail celiak@celiak.cz. Ráda bych to s Vámi ještě probrala. Děkuju

Dobrý den, můžu se zeptat, který lékař dělal genetické testy a co přesně? Chtěla bych je nechat udělat 2 dcerám (jedna je již plnoletá, druhá má 14), ale dětská lékařka, praktická, imunoložka a dokonce i moje na gastru neví, co přesně testovat, prý si to mám přesně zjistit. Celiakii mám já a nejstarší dcera, obě mladší dcery chodí 1x za 1-2 roky na test protilátek. Děkuji za případné info.

Dobrý den, synovi vyšly pozitivní genetické testy na celiakii a testy z krve také pozitivní. Další cesta na gastroenterologii nás teprve čeká. Musí se v takovém případě dělat biopsie? Synovi je 6 let. A jeho babička zemřela velmi brzy na rakovinu tenkého střeva.Bez jakékoliv předchozí diagnózy. Celiakii mají v rodině ještě dvě moje sestřenice. Další dotaz je, zda nám ostatním,někdo může udělat genetické vyšetření.Dekuji za odpověď. Karin

Dobrý den, jestli bude nutné synovi dělat biopsii, rozhodne dětský gastroenterolog. Dnes už to není nezbytně nutné, záleží na výši protilátek proti tkáňové transglutamináze a dalších okolnostech. To musí posoudit právě gastroenterolog. Víte, jaké hodnoty byly při prvních odběrech? Důležité je nenasazovat bezlepkovou dietu před vyšetřením na gastru. Genetické vyšetření nemůžete celiakii potvrdit, jen jí s největší pravděpodobností vyloučit, pokud nemáte geny, které pro ní svědčí. Domluvte se s lékařem, ke kterému chodíte.

Hezký večer, jak se prosím postupuje u nejmenších - pozitivní genetika, protilátky negativní za současného imunodeficitu ve třídách IGA a IGG. Klinické příznaky... na svůj věk je na 15 percentilu co do výšky a váhy. Je nutná biopsie? Nechce se mi takto malé dítko trápit, zároven nechceme nic podcenit. Děkuji Jana

Dobrý den, vy máte celiakii v rodině? Pokud ano, tak se poraďte s dětským gastroenterologem. Pokud jediný symptom je výška a váha, tak by Vám řekl nejlépe, jestli je třeba mít obavy, nebo jestli je lepší počkat, jak se bude vyvíjet dál. Nepíšete věk dítěte.

jsou mu 2 roky, ma male mnozstvi krve ve stolici, trosku hleny, exem, nechce jist, stale se koji.. dekuji J.

Dobrý den, nepíšete, jestli syn dostává lepek? Určitě se ale poraďte s dětským lékařem, případně ať vás pošle na dětské gastro. Také můžete zkusit alergologa kvůli tomu ekzému.

Dobrý den, jsem celiak (a vystudovaná molekulární bioložka, genetička) a mám děti, které moje (geneticky potvrzené) dispozice k celiakii zdědily. Na základě své osobní zkušenosti bych doporučovala vynechat zcela lepek u dítěte i matky (min. dokud dítě kojí). Pokud byste chtěla věci rozebrat podrobněji, ráda se podělím o své zkušenosti i podrobněji (získané přímo na mém osobním případu a též případu našich dětí). Lékaři mají tak nějak tendenci řešit až onemocnění, které se projeví na plné pecky, a dokud člověk nemá projevy velmi, velmi nepříjemné a jednoznačné, nic neřešit a nezkoumat. Ale vyplácí se spíš opak. Jsem toho příkladem (za 40 let neléčené celiakie, o které jsem nevěděla, jelikož její projevy byly velmi nenápadné) mám hned několik autoimunitních průšvihů. Kdybych věděla, že mám dispozice k celiakii a nejedla lepek, pravděpodobně bych je nemusela mít. Kdybych věděla, že mám dispozice k celiakii a jedla lepek, byla bych na tom nepochybně stejně, jako jsem teď proto, že jsem nevěděla, že mám dispozice k celiakii, protože ty (pro celiakii typické) výraznější problémy mne dostihly až teď. Obě dcery tyto dispozice podědily (otestováno geneticky) a oběma lepek nesvědčí, přičemž u té mladší se to také projevovalo nenápadně (neb lepku dostávala jen málo a jen do té doby, než jsem zjistila, že jsme celiaci), ale po vynechání lepku začala prospívat neporovnatelně lépe a má úplně jinou stolici (dříve mnohdy maltovitá, dnes krásné bobky, po nichž prakticky není, co vytírat) a též chuť k jídlu, začala víc růst a přibývat... Jako šťouravá bioložka jsem si vysledovala (jak v literatuře, tak v praxi - na našich případech) různé souvislosti, které lékaři bohužel neberou v potaz. Bezlepkovou dietou nic zkazit nemůžete (pouze vám vyjde o něco dráž) a efekt uvidíte sama.... Z vlastní zkušenosti doporučuji jen na lékaře nespoléhat (a až na diagnózu celiakie nečekat) a u toho, co uškodit určitě nemůže (jako např. bezlepková dieta) bych určitě nečekala na jejich doporučení či schválení a prostě to zkusila. Též doporučuji dávat pozor na mléčné výrobky. Je sice pravda, že dispozice k celiakii nerovnají se celiakie. Ale také to, že člověk s dispozicemi k celiakii v jistou chvíli nemá diagnostikova(tel)nou celiakii, neznamená, že mu lepek neškodí a že dlouhodobou konzumací lepku (tím spíše, když se to sejde s blbou virózou či stresem, které těžko můžeme eliminovat - na rozdíl od konzumace lepku) nepřispěje k tomu, že se mu celiakie naplno projeví později. S pozdravem a přáním, ať je jen a jen lépe!

Ještě bych dodala, že pokud někomu jde o diagnózu (lékařsky posvěcenou), je třeba před testy imunologickými lepek jíst (jinak se celiakie testy neprokáže, i kdyby ji dotyčný měl), pokud o zlepšení zdraví (bez nutnosti mít to černé na bílém), stačí prostě nasadit bezlepkovou dietu (nic lepšího Vám totiž beztak nemohou poradit ani lékaři). Pravda je, že pokud nějaká pojišťovna (nebo časem třeba i jiná instituce) bude nabízet příspěvek pro celiaky, bude se asi domáhat onoho lékařsky posvěceného potvrzení. Plus je dobré nepřehánět to i s mléč. výrobky (nebo si prostě na základě vlastní zkušenosti vysledovat, nakolik komu prospívají či neprospívají, příp. jaké konkrétně).

A ještě 1 dodatek: z mého pohledu je cennější vědět, zda má dítě genet. dispozice pro celiakii (ty bude mít totiž celý život), než zda má již přímo celiakii. Celiakie s prokazatelnými příznaky totiž může propuknout prakticky kdykoliv během života (bez ohledu na to, zda byla někdy předtím prokázána či nikoliv). Genetické testy mne tedy sice neinformují o tom, zda již dítě má celiakii rozvinutou, ale upozorňují mne na to, že při konzumaci lepku se kdykoliv rozvinout může (tudíž bych dítěti buď neměla dávat lepek či jen v co nejmenším množství, a pokud ho konzumuje - ať v množství jakémkoliv - při jakýchkoliv zdravotních problémech se zaobírat i variantou, zda to nemůže být nějaký projev celiakie). Samotné imunologické testy nebo biopsie mi řeknou jen to, zda se AKTUÁLNĚ našel či nenašel projev celiakie. Neinformuje mne to ovšem o skrytém potenciálu, který se může projevit kdykoliv později. Pro lékaře (a ještě víc pro pojišťovny) je podstatná diagnóza. Pro člověka, kterého se to týká, je (alespoň dle mého názoru) podstatná nejen diagnóza, ale minimálně stejně (ne-li víc) ty dispozice (je-li moudrý a zamyslí-li se nad tím), které se navíc mohou dále dědit (a to bez ohledu na to, zda se celiakie plnohodnotně rozvine či ne). Genetické vyšetření se dá objednat i za vlastní peníze (snadno se dá vygooglit kde - nechci nikomu dělat reklamu) a když už, vyplatí se vedle testů na celiakii přidat i testy na trombofilní mutace (a to včetně genu pro MTHFR) - o těch je také dobré vědět a projevovat se dlouho nemusí a když se projeví, už může být dost pozdě (u dívek či žen to platí dvojnásob). Na genetice budou vědět, oč jde, takže pokud lékaři neví (ač by měli, pokud se chtějí považovat za odborníky!!!), obrátila bych se na genetická pracoviště. Na základě diagnózy rodiče - celiaka by Vám testy dítěte měli udělat na pojišťovnu (testy se dělají z krve či u malých dětí stačí i výtěr z pusinky), ovšem bez toho, aby měl aspoň některý z rodičů něco jako diagnózu v ruce, si budete muset vyšetření buď uhradit sami nebo uhánět lékaři o pádné důvody k provedení testu na konto pojišťovny.

Vážená paní Růžková, děkuju za Vaše velice zajímavé příspěvky. Byla bych ráda, kdybyste se nám ozvala na mail. Rádi bychom s Vámi spolupracovali.

Paní Eva Tichá Růžičková , Mám celiakii diagnosgikovanou již v rannem dětství. Genetiku mám pozitivní. 2018 se mi narodil syn. Dle dr žádné problémy nemá. Já si myslím, že má malý bolest bříška a nadýmání. Plus má výtažku a červené fleky na tvářích (dle alergo nic). Už jako malý chodil na gastro kvůli refluxu, ale nikde mi nikdo neřekl, že by měl malý byt testován automaticky, když já jsem celiak. Nechci ale, aby musel podstoupit biopsii střeva. Nemohla byste mi poradit, k jakému gastro zajít, aby s ním byla řeč a nehnal nás na biopsii? Mám pocit, že lékaři moc řešit nechtějí... Ideálně Praha a okolí. Moc děkuji

Dobrý den, Váš dotaz sice adresujete paní Růžkové, ale zřejmě se v odpovědi shodneme. Pokud máte pochybnosti, zajděte na dětské gastro - dítě by mělo být vyšetřené. Postupuje se tak, že nejdřív se odebere krev na protilátky a pokud bude hodnota vyšší než 10násobek horní referenční meze, neprovádí se u dětí biopsie. Zkuste se objednat do Motola nebo do Dětské nemocnice Ke Karlovu 2, Praha 2.

Dobrý den, jsme studenti gymnázia a zpracováváme projekt na téma „Celiakie a zlepšení její informativnosti“. V rámci projektu jsme vytvořili dotazník, proto prosíme udělejte si na nás pár minut času a vyplňte nám jej, vaše odpovědi přispějí k dobré věci a moc nám tím pomůžete. Moc děkujeme. Dotazník: https://www.survio.com/survey/d/D1V9S0X1V9I2Q6S9L